ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА СИНДРОМ
аномалия половых хромосом, характеризующаяся отсутствием одной половой хромосомы во всех клетках (ХО) или в части клеток организма (мозаичные варианты). Встречается только у лиц женского пола. Впервые описан Н. А. Шерешевским в 1925 г., независимо от него в 1938 г. описан Г. Тернером. Внешний облик больных имеет ряд типичных особенностей: при резком отставании в росте они выглядят старше своего возраста, лицо старообразное, низкая граница роста волос на лбу и шее, деформированные низко расположенные ушные раковины, своеобразное строение лица (лицо «сфинкса») и др. Многие больные имеют нормальный интеллект, однако умственная отсталость при данном синдроме встречается гораздо чаще, чем нормальное психическое развитие. Интеллектуальный дефект характеризуется некоторой нетипичностью вследствие проявления психического инфантилизма. Часто отмечаются нарушения моторики и слуха. В лечении заболевания значительную роль играет ранняя диагностика и активное выявление аномалий половых хромосом, так как дети, страдающие данным синдромом, нуждаются в своевременной медикаментозной терапии, постоянной медико-педагогической коррекции. Обучение строится с учетом интеллектуальных возможностей.

Источник: Словарь-справочник по специальному образованию



Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
146.65 кб

К вопросу о синдроме Шерешевского-Тернера

Печерица Оксана Григорьевна
За 10 лет в Татарстане выявлено 50 девочек с синдромом Шерешевского-Тернера. Лечение девочек препаратами соматотропного гормона продемонстрировало их эффективность и безопасность.
Читать PDF
97.39 кб

ИНФАРКТ МИОКАРДА И СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА

Галявич А. С., Галеева З. М., Балеева Л. В., Сафина Э. Г., Мурзина Е. А., Кувшинова Л. Е., Гизатуллина Н. Ф.
Читать PDF
1,009.81 кб

Современные представления о синдроме Шерешевского-Тернера

Вяткина С. В., Кузнецова Т. В.
В статье рассмотрены особенности фенотипа и репродуктивной функции больных в зависимости от кариотипа, включая полную и мозаичную формы моносомии Х и структурные аномалии гоносом, а также родительского происхождения при кариотипе
Читать PDF
195.70 кб

Синдром Алажилля у девочки с синдромом Шерешевского-Тернера

Климов Л.Я., Стоян М.В., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., Погорелова Л.В., Атанесян Р.А., Долбня С.В., Кулешова О.К., Еремеева О.И., Углова Т.А., Кадурина Т.И.
В статье впервые в литературе представлено наблюдение аутосомно-доминантно наследуемого синдрома Алажилля в сочетании с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского Тёрнера у девочки 7 лет.
Читать PDF
148.53 кб

Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога

Панкратова М.С., Петеркова В.А.
Читать PDF
268.63 кб

Клинико-цитогенетические варианты синдрома Шерешевского-Тернера

Голубева С.В., Мальцева О.В., Полякова Т.В.
В статье представлены цитогенетические исследования пациенток разных возрастных групп с предварительным клиническим диагнозом «синдром Тернера». Проведенный анализ демонстрирует вариабельность в фенотипе синдрома Тернера.
Читать PDF
115.49 кб

Проблемы лечения низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера

Башнина Е.Б., Корытко Т.Е., Персаева М.Ф.
Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) включают низкорослость и гипергонадотропный гипогонадизм. Низкорослость при СШТ связывают с экспрессией гена SHOX.
Читать PDF
4.66 мб

Клинический случай поздней диагностики синдрома Шерешевского-Тернера

Сармулдаева Ш.К., Билибаева Г.Ж., Ахметова Ж.К., Мустафаева Ж.М., Кулабаева А.Т.
В данной статье представлен клинический случай поздней диагностики синдрома Шерешевского-Тернера у девочек-подростков, причин возникновения, особенностей течения, сопутствующих экстрагенитальных заболеваний.
Читать PDF
115.22 кб

Хромосомные нарушения и клинические особенности синдрома Шерешевского-Тернера

И. Л. Алимова, А. С. Соловьев, Н. А. Норкина, М. И. Моисеенкова, Е. И. Андросюк
В статье приводятся данные о частоте встречаемости и клинических особенностях различных вариантов хромосомных нарушений у больных с синдромом Шерешевского-Тернера, проживающих в Смоленской области.
Читать PDF
120.94 кб

Синдром дисгенезии гонад (тип Шерешевского-Тернера) у ребёнка раннего возраста

Орлова Наталья Михайловна, Протасова Татьяна Александровна
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является генетически детерминированным заболеванием и встречается с частотой 1 случай на 2000-2500 девочек, рождённых живыми.
Читать PDF
271.00 кб

Патология сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Шерешевского - Тернера

Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Агафонова Е.А., Абатурова Н.И.
Статья посвящена изучению структуры патологии сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Шерешевского Тернера.
Читать PDF
91.73 кб

Андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера

Персаева М. Ф., Башнина Е. Б.
В данной работе впервые изучена андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера на фоне лечения препаратами гормона роста.
Читать PDF
192.55 кб

Синдром Шерешевского - Тернера: фенотипическая вариабельность хромосомного полиморфизма

Ризничук М.А., Пишак В.П.
Синдром Шерешевского Тернера впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а позже Г. Тернером в 1938 г. В 1959 Форд установил, что у больных этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома.
Читать PDF
353.22 кб

Фенотипические особенности и цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера

Лонич М. В.
Проведен анализ вариантов кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера в Харьковской субпопуляции.
Читать PDF
284.58 кб

Нефротический синдром или паранеопластическая нефропатия при синдроме Шерешевского — Тернера?

Кушниренко С. В., Мордовец Е. М.